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2017年临床执业医师考试儿科学神经系统
神经系统疾病
一、热性惊厥
特点
首次发作年龄多于生后6个月至5岁间,绝大多数5岁后不再发作。多见于18~22个月小儿。
诊断
单纯性热性惊厥
复杂性热性惊厥
典型高热惊厥特点如下:①见于18~22个月小儿。②患儿体质较好。③惊厥多发生在病初体温骤升时,常见于上感。④惊厥呈全身性、次数少、时间短、恢复快、无异常神经系统症状、意识恢复。
局限性或不对称;长时间发作,>10分钟;24小时内反复多次发作;复发总次数>5次;
治疗
1.退热:2.止惊:地西泮为首选止惊药;苯巴比妥用于惊厥持续状态。
二、化脓性脑膜炎
病原
(1)新生儿和<2个月婴儿:大肠杆菌和金黄色葡萄球菌为主。(2)2个月~12岁儿童:以脑膜炎球菌、肺炎链球菌、流感嗜血杆菌为主。(3)>12岁儿童:以肺炎链球菌和脑膜炎球菌多见。
临床表现
1.急性发热、可能有感染中毒性休克、意识障碍、反复惊厥。2.颅压增高表现;3.脑膜刺激征
某些化脑的特殊表现
(1)流行性脑脊髓膜炎:起病不久可出现皮肤瘀点和瘀斑(2)肺炎链球菌脑膜炎:约40%~50%病例有感染灶,病程迁延易复发(3)金葡菌脑膜炎:常有原发化脓病灶;病程中约半数出现皮疹;
脑脊液
是确诊本病的依据。
治疗
首选头孢曲松钠或头孢噻肟治疗。疗效不理想时可联合使用万古霉素。对β内酰胺类药物过敏的患儿,可改用氯霉素。
并发症
硬膜下积液:→肺炎链球菌和流感嗜血杆菌脑膜炎患儿多见;→“好了好了又重了!”→头颅透光检查、CT可协助诊断;最后确诊有赖于硬膜下穿刺放出积液>2ml。→治疗:穿刺放液,每次每侧放液量不超过15ml。
脑积水:→头颅破壶音、落日征和头皮静脉扩张;→头颅CT显示脑室系统扩大。→治疗:手术引流。
抗利尿激素异常分泌综合征(脑性低钠血症):→用3%盐水10ml/kg缓慢滴注,可提高血钠10mmol/L。
三、三大脑膜炎脑脊液的特点
化脓性脑膜炎
结核性脑膜炎
病毒性脑膜炎
外观
混浊甚至呈脓样(似米汤样)
毛玻璃样,静置后有薄膜
清亮
病原体
涂片革兰染色检查致病菌阳性率高
薄膜涂片抗酸染色可找到结核菌
无
细胞
白细胞总数显著增多,≥×/L,以中性粒细胞为主
白细胞数<×/L,以淋巴细胞为主
0~数百×/L,淋巴为主
蛋白
升高,>1g/L
显著升高,1~3g/L
正常
糖和氯化物
同时降低
同时降低
正常
三个“傻”病
三个“傻”病
临床表现
辅助检查
治疗
21三体综合征
智力落后生长发育迟缓特殊面容伴发多种畸形
1.筛查:孕中期检测母体AFP、FE3、hCG的水平;2.确诊:染色体核型分析标准型:47,XX(XY),+21易位型:D/G易位:46,XX(XY),-14,+t(14q21q)G/G易位:46,XX(XY),-21,+t(21q21q)46,XX(XY),-22,+t(21q22q)嵌合体:46,XX(XY)/47,XX(XY),+21
再发风险:1.标准型:为1%;2.易位型:母方为D/G易位,为10%;父方为D/G易位,为4%;G/G异位风险率,为%
临床表现
辅助检查
治疗
先天性甲减低
智力落后生长发育迟缓基础代谢率低下肌张力低下(便秘、疝)
1.筛查:新生儿干血滴纸片,检测TSH浓度;2.确诊:血清T4降低、TSH明显升高即可确诊。
L-甲状腺素,终身替代治疗
苯丙酮尿症
智能发育落后;行为异常,1/3伴发癫痫皮肤白、虹膜色浅尿和汗液有“鼠尿味”;
1.筛查:新生儿筛查Guthrie试验(哺乳3日以上)较大婴儿或儿童初筛:尿三氯化铁试验、2,4-二硝基苯肼试验3.确诊:血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析
低苯丙氨酸饮食;至少到青春期后。
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