当前位置：肺炎球菌感染 > 疾病危害 > ICAAC2014遗传易感性可导致肺 >
ICAAC2014遗传易感性可导致肺
华盛顿——最新研究显示，未知风险因素的侵袭性肺炎球菌疾病可能与遗传易感性有关。
“这些发现可能——在将来——有助于我们调整侵袭性肺炎球菌疾病护理并通过接种疫苗预防此类疾病。”首席研究员AnnaSanGilBetriu博士称。
虽然基因检测可能用于临床实践，“但其相当昂贵，且需更多试验证实我们的结果。”她说。
侵袭性肺炎球菌疾病罕见，多发于儿童和老龄人，偶发于中年人，EstherCalboSebastián医学博士在ICAAC会议上发表此研究时说道。
此疾病已知的风险因素包括合并感染HIV，脾切除术，癌症，肝硬化，外伤性脑脊液瘘。
遗传因素如原发性免疫缺陷，先天性无脾，补体缺乏和抗体缺乏与肺炎链球菌疾病危险因素相关，但发病机制很大程度上未知。证据指出，多种免疫基因参与疾病易感性，CalboSebastián博士称。
此研究探讨了之前与感染风险相关的10个参与免疫反应的基因。
在6家医院诊断为侵袭性肺炎球菌疾病的白种患者（n=；平均年龄，37周岁，42%女性）与例健康对照个体（平均年龄，60周岁，61%女性）进行种族匹配。
大多患者诊断为肺炎（96%），小部分是脑膜炎（3%）和菌血症（1%）。31%的患者因已知风险因素退出研究。
NFKBIZ和IL1R1的多态性
研究者发现侵袭性肺炎球菌疾病与NFKBIZ基因的多态性显著相关（P=0.02）。
此外，此疾病的风险因素与IL1R1基因的多态性有相关性趋势（P=0.08）Calbo博士说。
当无风险因素的患者与对照组相比，此相关性更加显著（P=0.01和P=0.05）。
“我们的数据显示，NFKBIZ和IL1R1基因的多态性可能是导致感染的风险因素，未知风险因素的患者可能携带侵袭性肺炎球菌相关突变基因的几率更高，从而解释了此人群的易感性。”Calbo博士总结称。
“寻找此类复杂疾病的易感基因和通路是目前的一个主要挑战。”专门从事基因易受感染,特别是脓毒症和急性呼吸窘迫综合征的CarlosFlores博士称。
医脉通编译自：SomeMoreGeneticallySusceptibletoPneumococcalDisease.Medscape.September19,
